โรคทางพันธุกรรม
โรคที่เกิดจากความผิดปกติในพันธุกรรม หรือเกิดขึ้นในโครโมโซม ซึ่งสามารถถ่ายทอดภายในครอบครัวจากรุ่นสู่รุ่นได้ และก่อให้เกิดความผิดปกติตั้งแต่กำเนิด ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาให้หายได้ ทำได้เพียงรักษาตามอาการและติดตามผลเป็นระยะเท่านั้น
โรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อย
โรคที่เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมมีมากมายหลายชนิด ขึ้นอยู่กับความผิดปกติของสารพันธุกรรม แต่ที่พบได้บ่อยนั้น เช่น
-โรคธาลัสซีเมีย
คือโรคโลหิตจางชนิดหนึ่งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นโปรตีนสำคัญในเม็ดเลือดแดง ผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียไม่สามารถสร้างโปรตีนโกลบินได้ตามปกติหรืออาจสร้างได้น้อยลง ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยเกิดพยาธิสภาพ ขาดความยืดหยุ่น และมักจะถูกม้ามทำลาย นำไปสู่ภาวะโลหิตจางหรือภาวะซีด
-โรคฮีโมฟีเลีย
เป็นอาการเลือดออกง่าย หยุดยาก อาการจะมีเลือดออกตามข้อ ร่างกายจะมีรอยเขียวช้ำเป็นจ้ำ ๆ
-ดาวน์ซินโดรม
เป็นความผิดปกติของโครโมโซม เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น มักมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด และภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่องและปัญหาหลักคือ ภาวะปัญญาอ่อน
-โรคตาบอดสี
เป็นโรคที่พบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง เป็นอาการที่เห็นสีต่างกันไปจากสีเดิม เห็นสีหนึ่งเป็นอีกสีหนึ่ง ซึ่งเป็นอันตรายต่อการขับขี่จักรยานยนต์จึงได้มีการทดสอบผู้สมัครใบขับขี่ก่อนออกใบขับขี่
ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีใดทางการแพทย์ที่ช่วยป้องกันโรคทางพันธุกรรมได้ แต่ก็สามารถรับมือได้ โดยครอบครัวที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรม หรือมีความเสี่ยงว่าความผิดปกตินี้จะถ่ายทอดไปยังสมาชิกครอบครัวรุ่นต่อไป ควรเข้ารับการปรึกษาทางพันธุศาสตร์ก่อนตั้งครรภ์ ซึ่งผู้เชี่ยวชาญจะคอยแนะนำและให้ข้อมูลเกี่ยวกับโอกาสและความเสี่ยงที่จะเกิดขึ้นในระหว่างการตั้งครรภ์ เพื่อให้ครอบครัวที่วางแผนจะมีบุตรสามารถตัดสินใจได้ว่าจะเริ่มการตั้งครรภ์หรือไม่ การเข้ารับคำปรึกษาไม่จำเป็นต้องเป็นครอบครัวที่มีความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมเท่านั้น แต่ยังมีคนบางกลุ่มที่ควรเข้ารับคำปรึกษาด้วย เช่น
- ผู้ที่มีอายุมากกว่า 35 ปี และต้องการมีบุตร
- ผู้ที่เคยมีประวัติการแท้ง หรือทารกเสียชีวิตในครรภ์โดยไม่ทราบสาเหตุมากกว่า 3 ครั้ง
- ผู้ที่เคยได้รับการรักษาด้วยเคมีบำบัด และผู้ที่มีปัญหาสุขภาพ เช่น โรคลมชัก โรคเบาหวาน เพราะอาจส่งผลกระทบต่อทารกได้
- ผู้ที่เคยได้รับสารเคมีที่อาจส่งผลให้เกิดความพิการแต่กำเนิดของทารก
- ผู้ที่มีการติดเชื้อไวรัสระหว่างตั้งครรภ์
- ผู้ที่ใช้ยาหรือแอลกอฮอล์ในระหว่างตั้งครรภ์
- มารดาที่มีผลการตรวจสงสัยกลุ่มอาการดาวน์ของทารกในครรภ์
- มารดาที่มีการตรวจอัลตราซาวด์และพบความผิดปกติของทารก
- ผู้ที่มีความกังวลว่าจะเกิดความพิการแต่กำเนิดของทารก หรือโรคทางพันธุกรรม และต้องการการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม
โดยผู้เชี่ยวชาญอาจให้ทั้งพ่อและแม่ทำการตรวจทางพันธุกรรมเพิ่มเติม วิธีการตรวจขึ้นอยู่กับอายุครรภ์ โดยวิธีที่นิยมใช้ในการตรวจทางพันธุกรรม ได้แก่
- การเจาะน้ำคร่ำ เป็นการตรวจโดยเจาะเอาน้ำคร่ำที่อยู่รอบตัวเด็กภายในมดลูกมาตรวจ วิธีนี้จะใช้กับครรภ์ที่มีอายุ 16-20 สัปดาห์ ซึ่งจะช่วยให้แพทย์และพ่อแม่ทราบถึงความผิดปกติของทารกที่จะเกิดมาได้
- การตรวจโครโมโซม เป็นการตรวจโดยนำตัวอย่างของรกมาตรวจดูความผิดปกติที่โครโมโซม โดยมักตรวจในช่วงอายุครรภ์ 10-13 สัปดาห์
ซึ่งการตรวจเหล่านี้จะช่วยประกอบคำแนะนำและการตัดสินใจของครอบครัว และหากหลังเริ่มตั้งครรภ์แล้วทารกมีความผิดปกติ ผู้เชี่ยวชาญก็จะชี้แจงทั้งข้อดีข้อเสีย หรือเสนอทางเลือกให้ครอบครัวตัดสินใจอีกครั้งหนึ่ง หากครอบครัวตัดสินใจจะยุติการตั้งครรภ์ ก็สามารถทำได้ทันทีโดยไม่ผิดกฎหมาย
จัดทำขึ้นเพื่อเป็นงานชุมนุมวิทย์ออนไลน์ โรงเรียนสตรีภูเก็ต
น.ส. ชนิดา แก้วลิพอน ม.5/11
ความคิดเห็น
แสดงความคิดเห็น